Хемофилия: лечение, симптоми, причини, симптоми

Честотата и тежестта на кървене определя степента на дефицит на фактор. Хемофилия се диагностицира при пациенти с повишен АРТТ, нормалната PT и броя trombotsitov- се потвърждава чрез анализ на специфични фактори. Лечението включва заместване на фактор недостатъчно за подозира / потвърждение / склонност за развитие (например, преди операцията) остро кървене.

Хемофилия А (фактор VIII недостатъчност), което засяга около 80% от хемофилици и хемофилия В (фактор дефицит IX) имат същите клинични симптоми, разстройства скрининг тест и X-хромозомна генетичен предаване. Специални анализи фактори позволяват да се прави разлика между тях.

Хемофилия - вродена диатеза кървене поради липса на наследствен VIII или IX фактор на кръвосъсирването.

Видео: Хемофилия

Предизвиква хемофилия

Хемофилия засяга само мъже, тъй като Тези гени са разположени на X хромозомата. Генни превозвачи са единствено дъщерите на хората с хемофилия, на синовете на това не е вярно. Всеки син приносител ген има 50% шанс болен хемофилия, а всяка дъщеря с 50% вероятност може да бъде носител.

Патофизиология на хемофилия

За нормална хемостаза изисква повече от 30% от нивото на фактори VIII и IX. По-голямата част от пациентите с хемофилия, тази цифра по-малко от 5%. Носители на това ниво обикновено достига 50% - рядко, ако случайно инактивиране рано зародишен живот на нормалната X хромозома фактор ниво VIII или IX в носители става по-малко от 30%.

Повечето пациенти, които са в началото на 1980-те години са били лекувани с плазма концентрат, дължащо се на инфекция с концентрация фактор на ХИВ са били заразени. При някои пациенти, вследствие на HIV инфекция развита имунна тромбоцитопения, което влошава кървене.

Симптоми и признаци на хемофилия

При пациенти с хемофилия се характеризират с широко кървене в тъканите. Кървенето може да бъде бързо или бавно да се появи, в зависимост от степента на увреждане и нивата на фактор VIII или IX. Болката често се случва в началото на кървене, понякога дори и пред други симптоми. Дори не силен удар в главата, може да доведе до вътречерепно кървене. Кървене в основата на езика може да доведе до опасност за живота на дихателните пътища компресия.

Тежко хемофилия предизвиква обилно кървене през целия живот, като се започне от раждането. В умерено хемофилия кървене се случва в присъствието на минимална травма. В случай на леко хемофилия по време на операция или изваждане на зъб може да настъпи прекомерно кървене.

Клиничната картина се характеризира с прекомерно кървене. Склонност към кървене се открие в ранна възраст, но може да има случаи на късните прояви на болестта, когато първите признаци са открити в само на 20 години. Пациенти с хемофилия изпитват следните промени в опорно-двигателния апарат: хемофилен артропатия, мускулни и intermuscular хематоми, хемофилен псевдотумор костите.

диагностика на хемофилия

VIII и фактор IX анализи помогнат да се определи вида и тежестта на хемофилия. Тъй като нивото на VIII фактор също може да се понижи поради болест на фон Вилебранд (VWD), пациентите с новодиагностициран с хемофилия А, особено ако хемофилия светлина и историята показва, че при жените на влияние попадат и семейни мъже измерено ниво на фактор на фон Вилебранд активност ( EF), антиген и състава на мултимера. измерване на ниво на фактор IX често идентифицира носители на хемофилия В.

След многократно излагане на фактор VIII чрез заместване в 15-35% от пациентите с хемофилия А появи izoantitela (ало-антитела), които инхибират активността коагулант при всеки допълнителен прием на фактор VIII. Пациентите трябва да проучи izoantitel на образуване (чрез измерване на степента на намаляване на АРТТ непосредствено след смесването плазма на пациента с равен обем на нормална плазма, и след това повтаряне на измерването след инкубиране в продължение на 1 час), особено преди незадължителните процедури, които изискват заместителна терапия. Izoantitela ако присъства, техните титри могат да се измерват чрез определяне на интензитета VIII фактор намаляване по време на втечняване серия плазма на пациента.

хемофилен артропатия

Хемофилни артропатия - сериозни системни дегенеративни заболявания, причинени от повтарящи се кръвоизливи в ставите и последващото развитие на продуктивни безразрушителен възпаление. Стави - един от най-често и началото на локализацията на кръвоизлив в пациенти с хемофилия. Обикновено се отразява на коляното и лакътя ставите, по-рядко - рамо, глезените и бедрото. Промени в други стави, особено на малките стави на ръцете и краката, са рядкост.

Развитие на хемофилен артропатия е поредица от последователни стъпки. Като се започне фактор дегенеративен процес - кървене в ставната кухина, възникващи спонтанно или с леки наранявания.

Остър кръвоизлив проявява внезапно, остра болка в ставата, увеличаване на обема, хиперемия.

Рентгенова снимка на остра hemarthrosis се състои от косвени неспецифични симптоми. Когато масивен кръвоизлив в раменната става може да се наблюдава изместване на раменната главата надолу. ставата на коляното се удължава и предната горна затъмнена волвулус, ромбоидно затъмнена пространство (Hoff мазнини подложка).

Първият кръвоизлив може напълно изчезва, оставяйки след себе промените, но hemarthrosises неизбежно се повтарят, често включващи traumatization на синовиума пределните костни израстъци на, хрущялни фрагменти, както и с повишена васкуларизация синовиалната хипертрофия и въси.

Ако по време hemarthrosis не извършва активно противовъзпалително лечение, процесът продължава към стъпка хронична gemosinovita. Синовията се сгъсти, и показва ресни и полипоидни неравен израстъци с пластове преработка след фибрин на повърхността.

Повтарящи се епизоди водят до масивна кръвоизливи мосидероза синовиума и замяната му с влакнест гранулационна тъкан.

Още в ранните етапи на хемофилен артропатия се появи регресивни промени на ставния хрущял, което води до образуването на типичен chondrolysis и хемофилен Uzury. хрущял резорбция също е свързан с организацията на хематом при съвместното повърхност, поникване на гранулационна тъкан и тяхното последващо преобразуване в фиброзна тъкан. Останалите части са обхванати от хрущял широк слой от плътна фиброзна съединителна тъкан (панус), който минава към субхондралната кост плоча.

Резултатът от тази дългосрочна хронична gemosinovita дълбоко дистрофични и разрушителни промени на хрущялни структури и след това костни ставите на развитието на Haemophilus хроничен остеоартрит. Най-ранната проява на този процес - остеопороза. Има и фиброзни промени и епифизата костен мозък на места, в непосредствена близост до osteochondral Uzury. Наблюдаваните дегенеративни промени на костния мозък да произвежда кистозна кухини. В резултат на дегенеративни процеси и нарушена функция на амортизацията на ставния хрущял като гроздовидни образование ставни краища на костите.

Haemophilus остеоартрит минава през три етапа на развитие.

етап I - хронична ексудативна хеморагичен остеоартрит.

Втора степен - хронична пролиферативна остеоартрит. Етап проявява изразена деформация и хипертрофия на синовиалната мембрана, която води до увеличаване на съвместно обем и изглаждане неговите контури, въпреки че количеството на ставната течност зад хеморагичен ексудативна етап.

етап III - заличаване хроничен остеоартрит. Възстановителните процеси водят до изглаждане на повърхностите uzurirovannyh субхондрални костни и изчезване гроздовидни образувания. В същото време тя се развива скованост в ставите с резултатите от влакнести. Процес Резултат - изключване на контрактури и деформации, докато имобилизация на пациента.

Рентгенова снимка на хронична Haemophilus остеоартрит се характеризира с промени в ставните повърхности на костите с различна тежест. Често открити кръгли или овални и субхондралната vnutriepifizarnye съцветия образуване на различни размери, които са резултат от вътрекостно кръвоизлив. За Haemophilus остеоартрит също така се характеризира с различни промени във формата и размера на кости, изкълчвания и subluxations на ставите, калцификация и втвърдяване на периартикуларни меките тъкани. В същото време, поради subperiosteal кървене се появяват различни остеофити и периостална слоеве.

От съществено значение за най-пълна и навременна диагностика на хемофилен артропатия има ядрено-магнитен резонанс, което напълно отразява на целия комплекс увреждания от структурите на ставните: Депозити на хемосидерин, масивна хипертрофия на синовиалната мембрана с образуване на фиброзни панус.

Клинична и радиационна класификация на хемофилен артропатия. Той включва четири етапа на процеса.

Етап I съответства на остра или хронична рецидивиращ или hemarthrosis gemosinovitu. Този етап е в повечето случаи на Рьонтген. В някои случаи могат да бъдат открити косвени признаци на кръв в ставната кухина.

При остър и рецидивиращ hemarthrosis MRI за определяне на наличието, местоположението и размерите на хематоми, откриват признаци на хеморагичен gemosinovita съдържащи мосидероза и умерено експресирани от синовиалната мембрана хипертрофия. Още в ранните етапи на артропатии MRI определя признаци chondrolysis и унищожаване на костите: неравен контур и фокусно разрушаване на ставния хрущял, uzuratsiya ставния повърхност на костта.

Хемофилни артропатия II етап клинични прояви съответства ексудативна хеморагичен остеоартрит.

Етап III хемофилен артропатия. Клиничните прояви на този етап - тежко увреждане на ставите, съответстващи пролиферативно и разрушителен остеоартрит.

В по-късните етапи на остеоартрит Haemophilus MRI визуализира пълна гама от разрушителни и дегенеративни промени на структурите на ставните.

Етап IV. Radiographically визуализира изразен остеопороза и костна атрофия, изразен стеснение или отсъствие на ставното пространство.

В подувам на съвместните визуализира големи неравни части фиброза нехомогенна структура, както и на малки порции мосидероза синовиума.

Gemofilineskie псевдотумор

Възникне поради subperiosteal хеморагия с последващо резорбция на съседните секции кортикалната кост. За разлика от конвенционалните subperiosteal хематоми, хемофилен псевдотумор характеризира с тенденция за увеличаване, тенденцията към некроза, гноясване разкъсване и следователно често може да доведе до смърт на пациента. Хемофилни псевдотумор локализиран в диафиза на дългите кости и в костите на таза равнина (модели на дифракция симулиращи злокачествен тумор на костите).

Рентгенова снимка псевдотумор характеризира с хомогенно образуване на гъста който се намира субкортикална и има ясно контур. На този фон, образование често се разглежда нередовен варовити или костелив включване. крайни части на костна деструкция се определят на нивото на псевдотумор с неравни контури и прояви на реактивен остеосклероза. По краищата маркирани разслояване периост да образуват периостална козирка симулиране на злокачествен тумор изразена наслояване периостална, костни издатини под формата на различни форми шипове. По-информационен при диагностицирането на хемофилен псевдотумор MRI от радиография. Тя ви позволява да се визуализира вътрекостните, subperiosteal и меките тъкани псевдотумор компонент, оценка на структурата и продължителността на образованието, определи наличието на кръв в него и неговите продукти от разпада.

Поради остър остеопороза при хемофилици често възникват патологични фрактури на костите, които могат да възникнат, когато посредствено нараняване. оздравяване на фрактури в тези случаи е бавно, понякога синтез на фрагменти не се случва, или, напротив, налице е бързо формиране на излишък мазол.

Intermuscular и интрамускулно хематом

Intermuscular и интрамускулно хематом - една от най-разпространените и сериозни усложнения на хемофилия. Такова кървене може да достигне големи размери, разпределени intermuscular пространства, да се заразят и представляват сериозна заплаха за пациента. Визуализирайте натрупване на кръв позволява MRI. Възможно да се определи техния размер, за да се оцени кръвоизлив на рецепта в зависимост от характеристиките на сигнала хематом.

Предотвратяване на хемофилия

Редовни орални грижи спомогне за избягването на екстракция на зъб. трябва да се приема перорално или vnutrivenno- след интрамускулно инжектиране са синини лекарствата. Хемофилиците трябва да се ваксинират срещу хепатит В.

лечение на хемофилия

• Смяна на липсващия фактор.
• Понякога антифибринолитици.

Ако симптомите включват кървене, лечението трябва да започне веднага, дори и диагностичните тестове не са приключили. Така например, при лечението на главоболие, което може да означава, вътречерепен кръвоизлив, трябва да започне преди завършването на СТ.

Смяна на липсващия фактор е от първостепенно значение. В хемофилия ниво A фактор VIII трябва да се повиши за:

• до 30% от нормалните за предотвратяване на кървенето след изваждане на зъб или избегне начален ставния кървене;
• до 50% от нормата, ако тежка ставния или интрамускулно кървене вече е очевидно;
• до 100% от нормалната преди голяма операция или ако вътречерепен, интрасърдечно или други животозастрашаващи кръвоизливи.

Множество инжекции 50% първоначално изчислената начална доза трябва да се правят на всеки 8-12 часа, за да се поддържа минимално ниво на над 50% в рамките на 7-10 дни след тежка операция или животозастрашаващо кървене.

Фактор VIII е пречистен концентрат на фактор VIII, получен от няколко донора. Тя се подлага на антивирусно лечение, но лечението не може напълно да се изключи парвовирус и хепатит А. рекомбинантен фактор VIII не съдържа вируси и обикновено се предпочита, освен ако пациентите, които вече не са живи с HIV или хепатит В или С

Прясно замразена плазма съдържа фактори VIII и IX. Въпреки това, плазмафереза ​​все още не е най-общо пациенти с тежка хемофилия за по-голям фактор VIII или IX до нива, при които е възможно да се избегне и да се контролира кървене, цялата плазма не се прилагат. По този начин, прясно замразена плазма може да се използва само в случай на необходимост от бърза смяна на терапията с фактор концентрат липсата или наличието на коагулопатия при пациент, който все още не е точно определен.

Хемофилиците които са развили инхибитор на фактор VIII, са най-използвани в лечението на множествена високи дози рекомбинация binantnogo-Фактор Vila (например, 90rg / кг).

Допълнителни терапии могат да включват дезмопресин. Преди използване десмопресин терапевтични цели отговор на пациента към лекарството трябва да се тества. Използването му след малко нараняване или преди денталната хирургия може да замени заместителна терапия.

Антифибринолитични лекарство се използва за предотвратяване на кървенето късно след отстраняване на зъбите или друго увреждане орофарингеална мукоза (например разкъсване език).