Фон Вилебранд заболяване, симптоми, лечение, причините, симптоми

Тя засяга около 1% от жителите на планетата.

Обикновено придружени от умерен кървене. Скрининговите тестове показват нормален брой на тромбоцитите и леко се е увеличил аРТТ. Диагнозата се основава на ниско ниво VWF антиген и ристоцетиновия кофактор дейност обезценена. Лечението включва контрол на кървене във връзка с заместителна терапия или дезмопресин.

нива VWF може временно да се увеличи по време на стрес, упражнения, бременност, възпаление или инфекция.

Изолират Willebrand тип заболяване 3.

• Тип 1: количествен дефицит на PV, която е най-честата форма и автозомно доминантно заболяване.
• Тип 2: качествени нарушения в синтеза на VWF, който може да възникне в резултат на различни генетични аномалии. То е автозомно доминантно заболяване.
• Тип 3: рядко автозомно-рецесивно заболяване, при което хомозиготни не се определя в PV.

BV като хемофилия А, наследствено заболяване, което може да доведе до тежка дефицит на фактор VIII. Но този дефицит като цяло е мек.

Предизвиква VWD

Причината за нарушения на кръвосъсирването в фон Вилебранд заболяване са количествено или качествено формация в VWF тяло наследствено (VWF - гликопротеин, произведен в ендотелни клетки и може би клетки в костния мозък - мегакариоцити). Gene VWF, който определя образуването му, е от 12 хромозома и съдържа 52 екзона.

патогенеза. Нормални тромбоцити с болест на фон Вилебранд не е в състояние да изпълнява без хемостатичен функция на фактор VIII антиген. Фактор VIII играе роля на "мост" структури между ендотелни и тромбоцитите гликопротеин рецептор и увеличава стабилността на фактор VIII. Дефекти в VWF водят до разрушаване на тромбоцитите хемостаза и вторично намаляване фактор VIII.

Признаците и симптомите на болест на фон Вилебранд

Основните симптоми - кървене (обикновено умерено експресирани) в кожата, мукозните мембрани, които могат да варират в широки граници - от бял дроб, oligosymptomatic форми до тежка, с чести обилно кървене. Според локализацията на кървене може да бъде назално, венците, подкожно (набиване), матката, стомашно-чревни, след изваждане на зъб, хирургия, раждане. Има дълбоки хематоми и hemarthrosis. За VWD характеристика, които възникват, когато кървене времето на кървене се увеличава, но нормално броя на тромбоцитите.

Кървене прояви варират от лека до умерена форма и включват леки синини, кървене на лигавицата на кървене в малки намаления на кожата, което може да се появи и да спре след няколко часа. Тромбоцитите функционират доста добре, така че петехии и пурпура не възникнат.

Диагностика на болест на фон Вилебранд

• Общият плазмен VWF антиген, PV функция и на нивото на плазмения фактор VIII.

VWD се подозира при пациенти с нарушения в кръвосъсирването, особено с докладваните случаи на заболяването в семейството. скринингови изследвания на кръвосъсирването показват нормална броя на тромбоцитите, нормално сименс и рядко леко повишен аРТТ. Тестване на времето на кървене е неточна и вече не се използва. За да се потвърди диагнозата изисква определяне на общите нива VWF антиген в плазмата, FV- функция плазмено ниво на фактор VIII фактор. Стимули, които временно повишаване на нивото на VWF, може да доведе до фалшиво-отрицателни резултати в случай на умерена форма на BV-така може да се наложи да се повтори тестовете.

Като цяло (тип 1) под формата на координиран BV, т.е. антиген PV, PV функция и нивото на фактор VIII в плазмата се понижава еднакво. ниво VWF антиген може да бъде 40% от нормалното.

Вторият вид се подозира в случай на несъответствие на резултатите от теста, когато антигенът на PV е по-високо от очакваното за тази степен на смущение в ристоцетинов кофактор активност.

Пациенти с тип VWD 3 фактор на фон Вилебранд не е дефиниран и и е налице дефицит на фактор VIII.

Диагнозата на "болест на фон Вилебранд" трябва да се приеме, при пациенти с анамнеза за повтарящи се епистаксис, кървене след вадене на зъб или хирургични процедури при жени с обременени акушерска анамнеза (следродилна кървене, яйчниците апоплексия, рецидивиращи кръвоизливи).

Диагнозата се основава на анализ на генеалогични данни, показателни за автозомно доминантно унаследяване или autosomnoretsissivnoe, лабораторни данни.

Набор от необходимите лабораторни изследвания включва определяне:

• Фактор VIII;
• ристоцетинов-кофактор активност на VWF;
• ристоцетинов-индуцираната тромбоцитна агрегация (RIPA);
• VWF антиген.

Въпреки това, могат да се извършват тези изследвания само в специализирани центрове.

В институции терапевтичен профил за диагностициране на болестта достатъчно увеличаване на времето на кървене в нормален брой тромбоцити, определяне на фон Вилебранд фактор в кръвта, намаление или отсъствие на агрегирането на тромбоцитите, индуцирано от ристоцетинов.

Най-широко използваният тест е да се определи diagnostichekim RIPA. Тя се основава на ристоцетин способност да аглутинира човешки тромбоцити в присъствието на VWF.

Намаляване на фактор VIII е вторичен характер и има променлива стойност.

Лечение на фон Вилебранд заболяване

• Дезмопресин.
• Въвеждане на PV в случай на нужда.

Пациентите се лекуват само когато те имат силно кървене, или те преминават инвазивни процедури.

Дезмопресин е аналог на антидиуретичен хормон (вазопресин), който стимулира освобождаването на VWF в плазмата и може да повиши нивата на фактор VIII. Дезмопресин може да бъде полезно в един вид VWD. С други видове, то е безполезно, а в някои и вредно. За да се гарантира правилното лекарствени реакции дават лекарите и пациентите да тестват доза-отговор VWF антиген се измерва. Дезмопресин може да позволи на пациента да премине малка намеса.

Когато необходимостта от по-тежки процедури или пациенти с тип II или III лечение BV включва заместване на плазмена VWF инфузия среда пастьоризирано чист фактор VIII концентрат, който съдържа компоненти PV. Тези концентрати вируси са дезактивирани, и поради това не предават ХИВ или хепатит. Тези концентрати са предпочитани в сравнение с по-рано използвани криопреципитат защото не причиняват инфекции, предавани по време на преливане. Високо пречистен Фактор VIII Концентратът, получен чрез имуноафинитетна хроматография, но тя не съдържа VWF и не трябва да се използва.

Средства лечение на болест на фон Вилебранд са дезмопресин (синтетичен аналог на вазопресин), което увеличава нивото на фактор VIII и VWF поради тяхната принуден изтласкване от склада на плазмени компоненти трансфузия циркулиращи krovi- фибринолиза инхибитори и естроген.