Синдром на Марфан при бременни жени

В този синдром засяга много системи на тялото, но е доминиран от поражението на костите, очите и сърдечно-съдовата система. Дилатация и дисекция на стените - (. Фигура 10.1) основните причини за заболеваемост и смъртност при тези пациенти. синдром на Марфан е резултат от мутации в гена на фибрилин локализиран върху хромозома 15. Съотношение генотип - фенотип в този синдром усложнява от голям брой мутации, същата мутация в различни индивиди имат различни клинични прояви. В резултат на генетична хетерогенност генетичен скрининг трудно и диагностика се основава предимно на клинични признаци, които са разделени на малки и големи (както е определено борда специалистите в областта, нозологии Гент). За да се установи окончателна диагноза изисква повече функции са в две различни категории (системи), както и за условията на трета категория (система) (Таблица. 10.1) е участвал в този процес. В клиничната практика, диагнозата е създадена група от експерти.
За жени със синдром на Марфан бременност представлява двоен проблем: има 50% риск от синдром на Марфан в плода и стратификация на риска или прогресия на аортна дилатация на майката.

пренатален скрининг

Ако една майка има синдром на Марфан, има 50% шанс, че едно дете ще наследи доминиращ ген с всяка бременност. В 25-30% от пациентите Marfan синдром възниква като спонтанна мутация в яйцата или спермата. Ако едно дете е здрави родители, рискът от раждане на пациента следващата бременност е изключително малка и съответства на риска за общата популация (1: 5000).
Понастоящем предварително имплантиране и пренатална диагноза на синдром на Марфан се извършва само в тези семейства, в които е налице FBN-1 генна мутация. Идентифицирайте мутацията може да е в отделни случаи, но това отнема време, и приблизително 20% от пациентите с диагноза синдром на Марфан, създадена въз основа на клинични данни, мутацията не може да бъде открит. От друга страна, може да открие полиморфизъм FBN-1 ген в отсъствие на признаци на заболяване.

Голямото предимство на преимплантационна диагностика, в сравнение с пренатална е възможно да се предотврати прекъсване на бременност, който може да бъде основен стрес за двойката. Друг проблем с генетична консултация пренатална диагностика е променливостта на фенотипните прояви на болестта, дори и в едно и също семейство. Тази клинична вариабилност и липса на ясна връзка между генотип и фенотип прави прогнозирането на клиничната тежест на заболяването е много трудно. Според едно скорошно проучване, две трети от пациентите са проявили интерес към провеждане на пренатален тест, за да се определи дали плода има синдром на Марфан. Неизвестна, бременност беше прекъсната при много от тези пациенти.

Бременност и сърдечно-съдови усложнения

По време на бременността, са настъпили значителни промени в сърдечно-съдовата система: увеличаване на обема на кръвта, сърдечна честота, обем на инсулт, сърдечен дебит, левокамерна маса и стена теледиастолна звука. Освен това, хормонални настъпят промени, които водят до хистологичните промени на аортната стена. Бременните жени в аортната стена на фрагментацията наблюдавани ретикуларни влакна, намаляване на размера на киселинни мукополизахариди, и загуба на нормално неравности на еластични влакна. Затова се предполага, че повишаването на чувствителността към разслояване на аортата по време на бременност да играе важна роля като хемодинамичните и хормонални механизми.
Степента на увеличение на диаметъра на аортата, в които жени със синдром на Марфан бременна трябва да избягват ™, все още е предмет на дебат. В Канада политика ръчни жени с аортна диаметър по-голям от 44 mm, бременност не се препоръчва в Европейския източник, ограничението на скоростта от 40 мм. И двете ръководства са написани въз основа на три клинични проучвания, в резултат на което стана ясно, че рискът от аортна дисекация стена нисък при жените с минимални поражения на сърцето, а диаметърът на аортата е по-малко от 40 мм. Въпреки това, в тези проучвания са включени няколко пациенти, при които аортната диаметър по-голям от 40 мм.
Според скорошен дисекция проспективни проучвания не възникне при пациенти, които са otsustvovalo предходните му пакет, а диаметърът на устата е < 45 мм. Более того, во время беременности не наблюдалось почти никаких изменений диаметра устья аорты. Только у одной женщины с предшествующим расслоением аорты типа А развилось расслоение аорты типа В во время второй беременности. Следовательно, беременность для женщин с синдромом Марфана представляется относительно безопасной, если диаметр устья аорты не превышает 45 мм. Данных же, при каком диаметре устья аорты беременность абсолютно безопасна, нет. В двух других исследованиях показано, что беременность у женщин с синдромом Марфана не оказывала негативного влияния на увеличение размера устья аорты.
За жените с минимален сърцето лезия (аортна диаметър по-малък от 45 мм и няма значима аортна или митрална ретрограден кръвоток) е сравнително безопасна бременност. Въпреки това, те трябва да бъдат информирани, че по време на бременност има 1% риск от аортна дисекация или сериозни усложнения като ендокардит и застойна сърдечна недостатъчност с. Като се има предвид възможността за операция на аортата преди бременността, трябва да се вземе под внимание семейната история и размера на аортата. Жените с аортна диаметър по-голям от 45 мм, имат повишен риск от аортна дисекация по време на бременност, точните цифри, обаче, не са известни. Ние вярваме, че тези жени се нуждаят от оперативно лечение преди бременността. Жените, които преди това са настъпили аортна дисекация, трябва да бъдат съветвани да избягват забременяване. За всички жени е абсолютно необходимо да се следи внимателно за срока на бременността. В третия триместър на бременността, по време на раждането, доставка и през първия месец след раждането на риска от аортна дисекация е най-висок. С цел да се проследяват промените в размера на аортата по време на бременност и в следродовия период често е необходимо да се извърши ехокардиографски проучване.
Разслояване може да се случи без дилатация на аортата. Силна болка в гърдите или корема могат да пораждат подозрение за евентуална аортна дисекация, така че е необходимо да се проведат ултразвук веднага. При бременни жени с вид на пакет от лечението трябва да бъде насочена към спестяване на два живота, също така е определено от гестационната възраст на плода. До 28 седмици се препоръчва за ремонт на аортата с плода на място. Ако плода е наистина жизнеспособна (след 32-та седмица), лечение на избор е ремонт на аортата веднага след цезарово сечение. Между 28 и 32-ри седмици, че има проблем на избор акушерска стратегия, която се определя от "фетален състояние. В случай на фетален дистрес изисква незабавна доставка. Ако пациентът е претърпял добър ремонт на аортата, лечението трябва да бъде насочена към продължаване на бременността толкова дълго, колкото е възможно. Ако пакет тип аортите Предпочитаният подход е фармакологично лечение, включващ силни целия антихипертензивни агенти. Показания за хирургично лечение на жени с аортна тип дисекция В са кървене, разкъсване или прогресивна дилатация на аортата, тежка недостатъчност на артериалното багажника, продължителна или повтаряща се болка разпространение на пакета за получаване на подходящо лечение на пациента, или неконтролирана хипертония.
Пациентите със синдром на Марфан по време на бременността, за да започнат или продължат да получават adrenoblokatorov, тъй като, според наличните данни, като намалява скоростта на аортна дилатация и честотата на аортни усложнения. Мето-prolol, лабеталол и атенолол се считат за безопасни по време на бременност, но има съобщения, че те причиняват проблеми в плода, ако такъв е назначен в началото или средата на бременността. По-специално, атенолол може да забави развитието на плода, ако се прилага в ранните етапи на бременността. Клиничният опит с лабеталол е богат, а лекарството е един от най-често срещаните антихипертензивни лекарства за бременни жени.
Няма консенсус по отношение на лечението на бременни жени с изкуствена клапа на сърцето, което се дължи на липсата на адекватни бъдещи клинични проучвания по темата. Жените трябва да получават пълна информация за това как важно антикоагулация по време на бременността на риска, който съществува за майката и плода по време на всеки режим на дозиране на антикоагуланти, както и да участват в избора на тази схема. В първия триместър на бременността при избора антикоагулантна терапия трябва да се разглежда по-голям риск от тромбоемболия при назначаването на хепарин и риска от embryopathy при назначаването на антагонисти на витамин К (варфарин). Въпреки това, използването на антагонисти на витамин К през първия триместър - най-сигурният метод за лечение на майката. Съвременните европейски препоръки са или терапия нефракциониран хепарин до 13та седмица, преходът към варфарин до средата на третото тримесечие, а след възобновяване на лечението на нефракциониран хепарин преди доставката, или продължаване на варфарин и преминете към хепарин само за цезарово сечение (виж глава 9. ). Каквато и да е антикоагулация в присъствието на сърдечна клапа протези на жената, майчината смъртност варира от 1-4%. Причините за смъртта са главно клапани тромбоза по време на употреба на хепарин, и поради това, този срок трябва да бъде възможно най-кратък.

изхода на бременността

При бременни жени със синдром на Марфан, преди 20-ти курс на спонтанен аборт седмица е малко по-висока, най-вече заради една малка група от жени, е обичайното спонтанен аборт. Смята се, че в резултат на генетична хетерогенност при някои пациенти са нарушения на съединителната тъкан, което води до повишен риск от спонтанен аборт.
По-висок процент на преждевременно раждане (15%) се дължи главно на преждевременна руптура на мембрани (ABM) и цервикална недостатъчност. Според едно скорошно голямо проучване, BMD се случва в 5% от бременни жени. Съгласно другите три проучвания, жени с Marfan УД скорост варира между 0 и 2,5%. Все още не е известно дали връзката между противоракетната отбрана и синдром на Марфан при кърмачета на разположение, както е описано за синдром на Ehlers-Danlos. Въпреки това, пациентите в последния месец на бременността не се препоръчва да се предприемат пътувания до места, отдалечени от акушерски центрове.
В момента не се постигне съгласие за постигане на оптимален контрол на раждането при жени със синдром на Марфан. Ако вагинално раждане, е проблемът за повишаване на систолното и диастолното кръвно налягане при всяко свиване на матката. Повишаване на кръвното налягане зависи от амплитудата и честотата на маточните контракции, разпоредбите на майката и степента на болка и тревога, че се чувства. Не е известно дали с цезарово сечение по-безопасно за жени с увеличен диаметър на аортата. Проблемите, свързани с цезарово сечение, както следва:

• Обща анестезия, ако е необходимо, води до колебания в кръвното налягане, свързано с интубация и упойка.
• Увеличението на загуба на кръв в наполовина в сравнение с вагинално раждане.
• Висок риск от нараняване и инфекция на матката.
• Повишен риск от тромбоемболични усложнения.

По този начин, във всички случаи, особено при жени с увеличен диаметър на аортата, трябва внимателно да преценят плюсовете и минусите на вагинално раждане и цезарово сечение. В допълнение, при пациенти с увеличен диаметър на аортата или предварително преминали операция Bentall препоръчва вагинално раждане с кратък период и втори нисък праг за прилагане на вакуум екстракция или форцепс. Жена време на опитите трябва да се обърне странично положение левия наклон ,, за да се намали тежестта на хемодинамични промени. За облекчаване на болката и намаляване по този начин кръвното налягане и сърдечната честота се препоръчва епидурална анестезия. Въпреки това, следва да се отбележи, че 95% от пациентите със синдром на Марфан има дурата ектазия (един от основните критерии синдром на Марфан) води до значително разреждане може да се получи анестетика.
Ayomaliyami жени с клапа на сърцето, в случай на усложнена раждане или цезарово сечение трябва да се извършват ендокардит профилактика.
Според някои проучвания, новородено смъртност от 0-5%. В повечето случаи, причината за смъртта е преждевременно раждане (цезарово сечение пациенти с протезни клапи избягва рискът за плода свързана с преминаването към хепарин преди вагинално раждане).
смърт на плода се среща при около 2% от бременностите, че малко по-висока от скоростта в общата популация.
Marfan синдром при бебета е рядко и е много сериозен проблем в спектъра на заболяването. Проявите се характеризират с тежка митрална и трикуспидална инсуфициенция, което води до застойна сърдечна недостатъчност, забавено развитие, белодробна хипертония и смърт скоро след раждането.

последващи бременности

Всяка жена със синдром на Марфан, планирате бременност, трябва да се разгледа от кардиолог. В нашия опит, двойки, които имат здраво бебе, често планират втората бременност. Тези родители, чиито деца са болни, да решат да не се имат деца. Някои двойки желаят да имат деца е силна биологична потребност, а други такава необходимост може да липсват. Поради тази причина, само съпруг получаване специализирани консултации и обсъждане на въпроса със семейството си, включително родители, братя, сестри и приятели са в състояние да вземе решение да има или не да има деца. Каквото и да е решението на двойката, и двете медицински специалисти са винаги готови напълно да го подкрепят и да се осигури най-добрата медицинска помощ, включително хирургия, ви помогне да направите най-благоприятния резултат от бременност за майката и детето.

други функции
и трябва да се вземат предвид други репродуктивни възможности. За това има две причини: за свеждане до минимум на риска от сърдечно-съдови усложнения за майката и детето да се избегне наследяване доминантен ген. Една добра алтернатива би било да се приеме. Ако синдром на Марфан има баща ми, може да се помисли за изкуствено осеменяване от донор на сперма. Такова дете е поколението на генетично дадена двойка с 50%, а социалните - 100%. За пациентите от женски пол с тежко сърдечно заболяване, е възможно да се намерят сурогатна майка. дарение яйце изключва генетичен риск. Ин витро оплождане с преимплантационна диагностика успешно в 30% от случаите. Трансплантация на повече от един ембрион увеличава шанса за бременност, но това увеличава шансовете за многоплодна бременност и риска от аортна дисекация при жените със синдром на Марфан.