Синдром, рискове, симптоми, причини, лечение, симптоми на Даун

В ранните стадии на болестта обикновено се наблюдават трудности с храненето на бебето, както и забавено развитие. Повечето деца със синдром на Даун страдат забавени умственото развитие в различна степен - от леки до тежки. Те растат бавно и има голяма вероятност за слухови и зрителни увреждания, инфекции на средното ухо и гърло, проблеми със съня, недостиг на хормони на щитовидната жлеза, сърдечни заболявания, стомашно-чревни разстройства, и така нататък.

Въпреки това, живота на деца, страдащи от синдрома на Даун, и семейството му може да бъде богат и щастлив. Тези положителни перспективи зависят основно от родителите, които намират смелост да не се изолират детето от обществото и да поиска, че обществеността да бъде напълно достъпна за него със същите права като всички човешки същества.

Деца със синдрома на Даун имат проблеми с кърменето. Те страдат от хипотония, което означава, че те не могат да се придържат към зърното правилно и ако не държим това, плъзнете от него. Те също са се увеличили езика (макроглосия), което означава, че гърдите не се поставят в устата. В много от тях страдат от вродена болест на сърцето, както и от най-бързо да суче в гумите.

Но за всички, че кърменето за тези деца е особено полезна: тя ги предпазва от инфекция (към които те са склонни), укрепва емоционалната връзка на детето и майката. Имат едно дете с умствена изостаналост - психологически трудно, а много жени изпитват чувство на отхвърляне. Това не трябва да се срамува. Това е нормално. Вие ще се преодолее това чувство, ако често вземат детето в ръцете и прегръдки си. Освен това, децата със сърдечни дефекти се уморяват бързо от кърменето, но с по-бързо уморен биберон (и това се отразява на сърцето им скорост, наситеност на кислород в кръвта, и така нататък. Г.).

При хранене на деца със синдром на Даун е много важно да се намери най-удобното положение. Този процес може да отнеме много време, и може да се наложи да компресирате гърдата по време на кърмене. Ако ние сме като лош ден на всички, се опита да изрази своята мляко и се хранят бебето от чаша или капкомер.

Деца със синдрома на Даун не наддават на тегло с нормални деца, и не квоти вследствие на растежа на маса. Пораснеш те винаги са под средното растеж, така че не се притеснявайте, ако сме казали, че бебето не наддава на тегло.

синдром на Даун е аномалия на хромозома 21, който се проявява в нарушение на интелектуалната развитие, микроцефалия, малък растеж и характеристика лице. Диагнозата се препоръчва от присъствието на физически аномалии и малформации и анализ потвърждават кариотипична.

Общата честота при кърмачета е около 1/800, но се увеличава с възрастта на майката. Когато майката на 20 години, рискът е 1/2000 rozhdeniy- 35 години - 1/365 и 40 - 1-100.

Патофизиологията на синдрома на Даун

Както и в повечето страни, които са в резултат на нарушения, установени на хромозомите, синдром на Даун включва различни органни системи и причинява структурни и функционални дефекти (таблица. 313-1). Не всички недостатъци се проявяват във всеки човек.

Повечето хора имат някаква степен на когнитивно увреждане са изразени - от тежка (10 = 20 - 35), за да най-слабото (коефициента на интелигентност = 50 - 75). Сериозно забавено развитие на двигателните функции и реч, е видно и в ранна възраст. Растежът е значително намален, и лицето има повишен риск от затлъстяване. Около 5% от хората имат нарушения на стомашно-чревния тракт, като дванадесетопръстника атрезия, понякога заедно с пръстеновидни панкреас. болест на Hirschsprung и цьолиакия също са общи. Много хора развиват ендокринни заболявания, в това число заболяване на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм по-често) и захарен диабет. Атлантическо-тилна и атлантическо-аксиална хипермобилен и костни аномалии на шийните прешлени могат да доведат до атлантическо-тилната и на шийката на матката nestabilnosti- може да доведе до слабост и парализа. В около 60% от хората имат проблеми със зрението, включително вродени катаракта, глаукома, страбизъм и рефрактивна грешка. По-голямата част от пациентите са развили загуба на слуха и са много чести инфекции на ушите.

Продължителността на живота се намалява главно поради заболявания на сърцето и в по-малка степен се дължи на повишена чувствителност към инфекция и остра миелоидна левкемия. Много хора развиват клинични признаци на болестта на Алцхаймер в ранна възраст и при аутопсия в мозъците на възрастни със синдрома на Даун показват характерните черти микроскопични. Последните проучвания показват, че чернокожите с Даун синдром продължителност на живот е значително по-кратък от този на бялата раса. Това може да бъде резултат от, образование и други услуги за поддръжка, ограничен достъп до здравни грижи.

Жени с синдрома на Даун имат 50% вероятност на плода, който ще има Даун синдром.

Причини за възникване на синдрома на Даун

Приблизително 95% от цялото има допълнителна хромозома 21 (тризомия 21), което е почти винаги майката произход. Някои хора със синдром на Даун са нормален набор от 46 хромозоми, но някои от допълнителната хромозома 21 се пренася в друга хромозома. Най-често транслокация T (14- 21), в която част от допълнително хромозома 21, е интегриран в хромозома 14. Приблизително половината от случаите, двамата родители имат нормален кариотип, което показва, че транслокация де ново. Другата половина от случаите един родител, въпреки нормалното fenotipip има само 45 хромозоми, една от които е ненормално т (14- 21). Другият най-често транслокацията - т (21- 22).

синдром на Даун мозаицизъм се предполага, че в резултат на не-разединяване (когато хромозомите не преминават в споделената клетката) по време на клетъчното делене в ембриона. Повечето хора с това заболяване, има две клетъчни линии, едната с 46 хромозоми, а другата с 47. Прогнозата за интелектуалното развитие е вероятно да зависи от съотношението на тризомия 21 в мозъчните клетки.

Определяне на риска от синдрома на Даун

Синдром - комплекс от симптоми, които са често се срещат заедно. Синдромът на Даун е кръстен на Джон Лангдън Даун който пръв описва болестта през 1865 година. След причината е установена почти век: една допълнителна хромозома в 21-ви двойка. Повечето хора със синдрома на Даун имат три копия на хромозома вместо обичайните две. Поради синдрома на Даун се нарича още тризомия 21. Това име показва присъствието на трето копие на хромозома 21. В редки случаи, причината става само малка част 21 хромозоми -та прилежащите към друга хромозома. Генетиците наричат ​​това явление на преместване. Translocation увеличава риска, че следващото дете в семейството може да се роди със синдрома на Даун.

Видео: Какво е синдром на Даун?

новородено дете на осем със синдрома на Даун. По-старите жената, толкова по-голям риск, че един от нейните яйца ще бъде допълнително 21-ти хромозома. На възраст от 35 години, вероятността е вече 1: 250.

Симптоми и признаци на синдрома на Даун

Бебетата със синдрома на Даун обикновено са тихи, по-рядко плаче, и те изразена хипотония. Повечето от тях имат плосък профил на лицето, въпреки че някои изглежда нормално при раждането, и характерни черти на лицето развиват в ранна детска възраст. Сплескан главата, микроцефалия и допълнителна кожни гънки около задната част на шията са често срещани симптоми. Външната страна на окото е издигнат, и по вътрешните ъгли обикновено присъства zpikantalnye гънки. Това може да се види Brushfilda петна. Устата често се разделиха от голям изпъкнали нарезно език, който не разполага с централна бразда. Ушите често са малки и закръглени. Ръцете са къси и широки, често имат маймунски гънки. Fingers кратки, с клинодактилия (извити навътре) на петия пръст, често се налага само две фаланги. На ръцете и краката показват характерни dermatoglyphics.

Забавяне физическо и психическо развитие е бързо стават очевидни в растежа на децата с този синдром. Растежът на тези малки деца, и средно 10 имат приблизително 50. Поведение, което предполага липса на внимание и хиперактивност, често присъства в детството, както и честотата на аутистичните увеличения на поведение (особено при пациенти с тежки психични хендикап). Депресията е често срещано при деца и възрастни.

Симптомите на сърдечно заболяване се определят от вида и степента на сърдечни аномалии. Деца с камерна септален дефект може да бъде или асимптоматични или показват признаци на сърдечна недостатъчност (като недостиг недостиг на въздух, затруднено хранене, изпотяване, беден набор тегло). В зависимост от размера на дефекта може да присъства висока честота, 2/6 или повече, систолично силен шум. При деца с атривентикуларни канал дефект признаци на сърдечна недостатъчност може да се изрази или патология може да бъде безсимптомно. характерни сърдечни звуци включват широк постоянно разделяне на втория звука. Шумът не може да се определи, но е възможно идентифицирането на редица различни шумове.

Деца с болест на Hirschsprung обикновено има забавяне на мекониум в рамките на 48 часа след раждането. Новородени с тежки лезии могат да показват признаци на чревна обструкция (например, жлъчни повръщане, отказ на дефекация, подуване). Атрезия или стеноза на дванадесетопръстника може да се появи жлъчни повръщане или асимптоматични, в зависимост от степента на стеноза.

Диагностика на синдрома на Даун

• Родителските амниоцентеза с кариотипиране.
• Понякога неонатална кариотипиране (ако пренатална диагностика не е извършена).

Диагнозата може да се подозира, въз основа на пренатално идентифициране физични аномалии в плода ултразвук (например, тилен) или въз основа на откриване на анормални нива на плазмен протеин А в края I и -fetoproteina триместър, ЧХГ, неконюгиран естриол и инхибин рано II триместър (15- 16 гестационна седмица) с майчината серум скрининг. Диагнозата е потвърдена от амниоцентеза с кариотипиране. Скрининг и диагностични тестове за синдрома на Даун се препоръчва за всички жени, които изискват пренатални грижи за до 20-та гестационна седмица, независимо от тяхната възраст. Ако диагнозата не е била извършена пренатална, предродилна диагностика се основава на идентифицирането на физически аномалии и потвърждение кариотипиране.

коморбидност. Някои рутинни тестове помагат за идентифициране на състояния, свързани със синдрома на Даун.

• Ехокардиография при посещение пренатална консултация или по време на раждането.
• Изследване на щитовидната жлеза (тироид-стимулиращ хормон [TTG] или тироксин [Т4], последвано от изследване на TSH) в новороденото, 6 месеца, 12 месеца, и след това годишно.
• Изслушване оценка при раждането на всеки следващите 6 месеца до 3 години, а след това на годишна база.
• Офталмологичен преглед на 6 месеца, а след това веднъж годишно или по-често, ако е посочено.
• Рентгеново изследване за наличие на атлантическо-аксиална нестабилност време он на възраст от 3-5 години, а след това, ако е необходимо, да участват в спортни събития (като Спешъл Олимпикс).
• Скрининг за цьолиакия на възраст 2-3 години, използващи антитела тъкан трансглутаминаза и antiendomysial 1Yes антитела.
• Физическата височина - височината и теглото, измерено при всяко проучване с помощта на скала растеж за синдром на Даун.

Диагнозата може да се направи в първия триместър на бременността чрез анализ на околоплодна течност или плацента. Много гинеколози препоръчват, че бременните жени на възраст 35 и повече години е задължително прави тези анализи. Блокада на плода изследвания могат също да разкрие признаци, потвърждаващи тази диагноза.

При раждането може да означава, синдром на Даун черти на лицето и други характеристики на новороденото, която може да бъде получена по време на физиологичното изследване, но окончателната диагноза зависи от резултатите от кръвните тестове, които ще трябва да изчакате 1 - 2 седмици.

Синдром на Даун Лечение

Синдромът на Даун не могат да бъдат излекувани с каквито и да било лекарства, диети, хранителни добавки или други средства. Показват редовно чудотворни лекарства и революционни методи на лечение, но никой от тях не може да устои на научни изследвания. Родителите, които решат да се опитат всички възможни средства, без значение какви са трудностите и разходите, преживели едно разочарование след друг. Много е важно, че те да се научат да приемат детето за кой е той, и правим всичко възможно да улесни живота си.

Голяма помощ в това може да стане опитен семеен лекар, който ще помогне на родителите да разберат, разнообразие от нови методи за лечение, които са постоянно в пресата, и да намерят необходимите специалисти. По-добре е, ако лекар има опит в работата с деца със синдрома на Даун. В този случай, тя може да бъде на специална маса, за да се открият аномалии в темп на растеж на детето (децата със синдром на Даун не растат като всички останали).

Дете Образованието трябва да бъде съобразена с техните интереси, темперамент и наклонности. Това е вярно за всички деца, но особено важно за тези, които страдат от синдрома на Даун. Определянето на тези деца в общите класове на редовно училище често носи добри резултати, въпреки че тя изисква специална подкрепа от опитен учител или училищен психолог.

Видео: Синдром на Даун

Грижа за деца със синдром на Даун е най-добре се осъществява в тясно сътрудничество между родители, учители и лекари. Главната роля се играе тук, разбира се, родители. С цел да се превърне в лидерите на "екипа", те ще бъдат от полза да се запишат в група за подкрепа родител, където те ще предоставят необходимата информация и съдействие.