Едноименната синдроми: лечение

Aaza синдром. Клиничното триада на вродена анемия, тройна фаланга на палеца и VSD. Етиологията е неизвестна.

Alfidi синдром. Хипертония в резултат на запушване на ствола на целиакия, което води до заобикаляне на обезпечение на притока на кръв от дясната бъбречна артерия. Първоначално описани като бъбречна висцерална открадне синдром.

синдром на Андерсен. В триада, състояща се от периодични парализи, камерна тахиаритмия и признаци dysmorphia (хипертелоризъм, микрогнатия, Ниска уши, цепка на небцето, нисък ръст, сколиоза, синдактилия и клинодактилия). Пароксизмална парализа може да възникне, когато хипер-, хипо- или normokalemia. Свързани с мутации в KCNJ2 ген, който кодира бързо калиевите канали.

синдром Barlow. Фамилна форма PMC, която понякога се наследява като автозомно доминантен белег. Генетично хетерогенна синдром, характеризиращ се с пролапс на един или двата от листовките клапанните в лявото предсърдие през систола. Аускултация слушате srednesistolichesky кликване и късно или pansystolic шум. 20% са асимптоматични. Жените страдат от 2 пъти по-често.

синдром на Barth. Мутация TAZ ген разположен на X хромозомата. Това води до забавена кардиомиопатия, миопатия, нисък растеж и неутропения. Екскрецията 3 metilglutakonikovoy екскреция киселина е почти винаги се наблюдава.

синдром Beemer пагубни малформации. Вродена фатален изход удвояване на изхода на дясната камера с хидроцефалия, уплътнение на костите, тромбоцитопения и ненормално развитие на носа.

синдром Buyo. Име на ревматична треска от автора. Buyo е първият, който подчерта значението на участието в патологичния процес на сърцето при остър ставен ревматизъм фаза на.

Burnevilya заболяване Pringle. Хамартома на сърцето и бъбреците, в комбинация с епилепсия, умствена изостаналост, кортикална хамартоми (туберозна склероза) и мастните аденом. Може да се случи бъбречни кисти или тумори.

синдром Bradburi-Eggleston. Идиопатична автономна разстройство, характеризиращо се с ортостатична хипотония, с чести прояви на нарушения на функцията на червата, пикочния мехур, терморегулиращ и сексуалната функция.

синдром Brugada. Една от основните причини за внезапна смърт сред младите хора в отсъствие на органичен сърдечни заболявания, вторични срещу SCN5A генна мутация. Нарушена натриев канал, което води до появата и запазването на вентрикуларни аритмии. Клинично явна BPNPG, ST елевация в води V1-V3 и внезапна смърт или синкоп. Клинична фенотип могат да бъдат открити назначаване aymalina или прокаинамид. Единственото ефективно лечение - имплантиране на кардиовертер-дефибрилатор.

синдром Карни. Също така известен като комплекс Карни. Тази комбинация от Myxoma с предсърдно миксома на други места, например на гърдата, или кожата и петна пигментация хиперактивност на жлезите с вътрешна секреция, като хипофизата или тумор на тестисите. Причинява се от мутация в ген PRKAR1A хромозома 17. синдром се проявява в възраст около 30 години, в повечето случаи, двустранно миксома, които, за разлика от спорадични случаи ще се появят отново след отстраняването.

синдром DiGeorge. Разстройство в резултат на делеция TVH1 ген на хромозома 22q11.2, което води до паратироиден хипоплазия (и хипокалцемия), тимус хипоплазия (и ниски нива на Т-лимфоцити), аномалии кръв изходния тракт на сърцето, включително тетрада Phaplu, съдови малформации гръбнак , прекъсване на аортната дъга, аортна dekstrapozitsiyu, добавя субклавиална артерия. Пациенти с този синдром обикновено присъстват микрогнатия, ниско поставени уши, къса назолабиални триъгълник и малка уста.

синдром Shprinttsena също предизвика разстройство в същия ген.

синдром на Дреслер му. Перикардит, свързани с инфаркт на миокарда, обикновено се появява след една седмица след началото на сърдечен удар, но може да се появи няколко месеца по-късно. Предложи автоимунен произход поради забавяне развитието на синдром, наличието на антитела срещу кардиомиоцитите, наличието на променени лимфоцити и активиране на комплемента, често рецидив свързани плеврит и плеврален излив, както и чувствителност към NSAIDS и глюкокортикоиди може да бъде триене шум перикардий, треска, перикарден излив и плеврални аномалии intervagyuv PR, ST, Т вълна промяна, който е показателен за перикардит.

Мускулна дистрофия тип Дюшен. Свързан с Х-свързана нарушение, при което не е специално протеин. Налице е ясно изразена слабост на скелетните мускули, които могат да маскират кардиомиопатия. Налице е тенденция за фиброза и zadnebazalnoy постеролатералната стена на лявата камера. Суправентрикуларна аритмия са по-чести от вентрикуларна фибрилация и атриовентрикуларен блок, които се срещат като сърдечна фиброза прогресира.

аномалия на Ebstein. Малформация където наблюдавани патологични закрепване крила на трикуспидалната клапа води до преместване на клапана надолу. Следователно, част от дясната камера се намира между атриовентрикуларен пръстен и мястото на закрепване на вентил, така че проксималната част на дясната камера е всъщност предсърдие и дясната камера кухина се намалява. Проследяване дисплазия на трикуспидалната клапа. Тежестта на състоянието, свързано с стеноза или белодробна атрезия, и с ASD и VSD.

синдром на Айзенменгер. Дефект с белодробна хипертония и цианоза. Това се случва, когато налягането в дясната половина на сърцето става по-голям, отколкото в ляво, и там е венозна кръв заустване в артериалната леглото. Той е описан за първи път през 1897 година от 32-годишен мъж с VSD.

Синдром на Елис ван Creveld (Hondroektodermalnaya дисплазия). Автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с нисък ръст, причинени от тафизната дисплазия, полидактилия, дисплазия нокти и зъби, и обикновено ASD. Коарктация на аортата, хипопластични лявата сърдечни камери и обратно низходящ артерия настъпва в 20% от случаите.

Мускулна дистрофия, Емери-Драйфус. Клинично се проявява с триадата, състояща се от началото на контракциите на лакътя, ахилесовото сухожилие и вратните мускули задната, прогресивна миопатия на скелетната мускулатура, както и сърдечни прояви. Първо, те включват синусова брадикардия, AF и предсърдно трептене, атриовентрикуларен блок тогава възниква силно постоянна VT и вентрикуларна фибрилация. Тя може да се появи и спиране на сърдечната дейност. Често внезапна смърт преди навършване на 50 години. Заболяването е свързано с X хромозомата. Това свързан с ген, който е отговорен за кодиране на мембранния протеин наречен ядрен emerin.

Тетралогия на Fallot. Комбинацията от белодробна стеноза артерия, VSD, dekstrapozitsii аортата и дясно камерна хипертрофия, която причинява цианоза в новородено тетралогия на Fallot е 10% от всички вродени дефекти и е по-често при мъжете, включително белодробна стеноза, предсърдно септален дефект и непокътнат интервентрикуларната peregorodku- пентада Fallot - тетралогия и ASD или PFO.

атаксия на Фридрих. Дегенеративни заболявания на мозъка и гръбначния мозък, характеризиращо се с гръбначния атаксия, скелетни деформации, дизартрия, и кардиомиопатия. Често има левокамерна хипертрофия, както и асиметрична хипертрофия на дяла. Най-малкото - дилатативна кардиомиопатия. Може да бъде предсърдно мъждене. Той се наследява като автозомно доминантен белег, с мутацията идентифицирани като нестабилна GAA тринуклеотид (гуанин-аденин-аденин), установена в първия интрон на гена frataxin на хромозома 9q13.

атаксия на Фридрих заболяване. Внезапният срив на шийни вени, които преди това са били разширени при всяка диастола заради лепило перикарда. Също известен като mediastinoperikardit или се регистрирайте Fridreyha.Sindrom Холт-Орам. Автозомно доминантно разстройство, известен също като синдром на сърцето ръка, което пречи на растежа на горните крайници, обикновено свързана с вторичния ASD, но също така и с VSD, PMK, отворен дуктус артериозус. Деформации на горната част може да бъде едва забележими (например, дистално разположена trehfalangovy или палец) или изразен (ключицата хипоплазия и фокомелия).

синдром Heidi. Комбинацията от стомашно-чревно кървене и аортна клапа с kaptsifikatsiey. Според първоначалния описанието в 1958 Heidi, при кръвоизливи са наблюдавани поради придобита фон Вилебранд тип заболяване 2а, причинени от високо налягане в пръстена на аортната клапа, което води до кървене от артериовенозни шънтове в червата. Кървенето спре, когато протезата на вентила.

синдром на Hurler. Автозомно рецесивно нарушение води до натрупване на мукополизахариди дефицит на лизозомен ензим алфа-biduronata. Също така е определено като мукополизахаридоза тип Ш (MPSlhi). Клиничните характеристики включват груби черти, роговицата, помътняване gepatosplenomegapiyu, удебеляване на кожата, умствена изостаналост и сърдечна патология. Тя включва рестриктивна кардиомиопатия поради ендомиокардна fibroelastosis, стеноза на коронарните артерии, удебеляване на листовките на вентилите (ляво повече от дясно) и провала. Повечето умират в рамките на първите десет години. Hunter синдром (MPS II) има бавен поток. Neck синдром (MPS IS) е най-благоприятна за мукополизахаридоза.

Синдром Jervell-Lange-Nielsen. Автозомно рецесивен zabolevaenie придружава от глухота, причинена от мутации в гена KVLQT1 или KCNE1 гена, отговорен за бавните калиеви канали, участващи в образуването на потенциал на действие. В резултат на интервала QT се удължава, съществува риск от тип вентрикуларна тахикардия "пирует" и внезапна сърдечна смърт.

синдром Kartagener. Клиничното триада на местонахождението inversus, патологията на фронталните синуси и все още ресничките на ресничестия епител. Пациентите се наблюдават повтарящи се инфекции на дихателните пътища, синузит, бронхиектазии и безплодие може да бъде Някои аносмия или ниски нива на IgA. Наследяването е автозомно-рецесивно. Дефектът е ген, кодиращ протеин dynein, който определя структурата на ресничест епител. Също така известно като синдром на Сиверт.

болест на Кавазаки. Остра васкулит, която засяга деца и се проявява с висока температура, цервикалната лимфаденопатия, двустранен конюнктивит, зачервяване, или мащабиране padoney и краката, коронарни аневризми или дилатация. Това може да доведе до инфаркт на миокарда и внезапна смърт. Етиологията е неизвестна.

синдром на Kearns-Sayre. Клинична триада, състояща се от атриовентрикуларен блок, пигментен ретинопатия и хронична прогресивна външна офталмоплегия. Заболяването се причинява от делеция на няколко митохондриални гени. В повечето случаи, dannoezabolevanie е изолирано явление и не е наследствено.

зрителния нерв Наследствен невропатия Лебер. Митохондриалните encephalomyopathies характеризират с безболезнена загуба на зрението в ранна възраст. Той може да бъде придружена от кратък интервал PR и преждевременна вълнение.

Lenegre заболяване лев. Той е известен също като прогресивна фамилна тип I атриовентрикуларен блок. Автозомно-доминантно заболяване, свързано с хромозома 19, които са признаци на бедрен блок блокада, QRS комплекси са широки, което може да прогресира до пълна блокада. Заболяването се характеризира с прогресивна фамилна тип II блокада, така че последните са тесни ORS комплекси. Има ускорен дегенеративен процес, което засяга главно на проводимостта.

синдром на Льофер. Рядък вид ендокардит, последвано от високи нива на циркулиращите еозинофили. Основната причина за това може да е инфекция, причинена от хелминти, или левкемия, но в повечето случаи основната причина е неизвестен. Като правило, рентгенова светлина дифузно възел затъмнение на. Острата форма се характеризира с еозинофилен васкулит, което води до разширяване на сърдечните кухини, като хронична форма предизвиква фиброза на миокарда, което от своя страна води до клиничен синдром, рестриктивна кардиомиопатия, поради което намалява упражнение толерантност, има стридор, хепатомегалия, атриовентрикуларен блок, недостатъчност митралната и трикуспидалната клапа тромбоза.

Синдром Lown-Ganong-Ливайн. Феноменът на преждевременно вентрикуларна характеризира с кратък интервал PR (по-малко от 120 мсек) и продължителността на QRS комплекс нормални, последвано от пристъпи SVT, но без AF или предсърдно трептене. При пациенти без анамнеза за повишено тахикардия атриовентрикуларното провеждане. Lown, Ganong и Левин soobshili за този синдром през 1952 г., въпреки че за първи път синдрома е описан като служител през 1938 г. не се открива никакви структурни аномалии, които ще бъдат причина за синдрома Lown-Ganong-Левин. Заболяването може да се дължи intrasite parauzlovyh влакна или заобикаляйки атриовентрикуларен възел. Въпреки това, повечето пациенти друга причина за пароксизмална тахикардия се откриват чрез електрофизиологично изследване, като AVURT и не край на атриовентрикуларния възел. Следователно синдром Lown-Ganong-Левин - синдром, свързани с doelektrofiziologicheskoy проучвания епоха описващи пароксизмална тахикардия кратко PR интервал, който може да бъде на долната граница на нормата (при 2-4% от възрастните PR интервал по-малък от 120 мсек).

синдром Libman-чували. Проявата на системен лупус еритематозус на сърцето, което се случва в края на заболяването и се намира в 50% от пациентите след смъртта. Охарактеризирани стерилни брадавици лезии клапана клапи и хордите, включително фибрин, неутрофили, лимфоцити и хистиоцити. Обикновено се смаяха митралната и аортна клапи, въпреки че в повечето случаи няма клинични симптоми. Е по-често клапна недостатъчност, отколкото стеноза. Такива увреждания могат да възникнат с антифосфолипиден синдром. Заболяването по-податливи жените.

Lutembacher синдром. Съчетанието на митралната клапа (вродени или придобити) и предсърдно септален дефект (вродено или ятрогенна), с плъзгащи се от ляво на дясно. Ако ASD е голям, белодробна хипертония може да бъде избегната поради дилатация на дясното сърце.

Marfan синдром. Разстройство, произтичащи от мутации в гена FBN1 на хромозома 15q21.1, фибрилин-1 кодиране образуване microfibrils които образуват извънклетъчна матрица. Някои от характеристиките на синдрома - висок растеж, кифоза, сколиоза, фуния гърдите деформация, нагоре изместване на очната леща, разширяването на менингите, отлепване и множество сърдечни заболявания (митрална пролапс и недостатъчност, дилатация на синусите, дилатация на аортния корен с недостатъчност и повишен риск стратификация, аритмии). Пациентите могат да се увеличат риска от ендокардит вторична клапна патология. 75% се наследява по автозомно доминантен, а останалата част - са изолирани случаи.

Синдром Morquio. Едно от нарушенията, придружени от натрупването на мукополизахариди - мукополизахаридоза тип IVB, наследствено автозомно рецесивен. Има два вида. Тип А се дължи на недостига на галактозамин-6-сулфатаза, докато тип В се причинява от дефицит на бета-галактозидаза. Клинични характеристики включват нисък ръст, скелетни промени и разрушаване на ставите, на роговицата замъгляване, gepatomegapiyu, аортна и митрална недостатъчност. Сърдечна недостатъчност може да се дължи на инфилтративния кардиомиопатия или поради повреда.

синдром на Noonan. Дисморфични синдром се характеризира с сърдечни заболявания, нисък ръст, ниски зададена ушите, хипертелоризъм, глухота и хеморагичен диатеза. Това заболяване се наследява по автозомно доминантен начин. Сърдечни проблеми включват белодробна клапа. Този синдром понякога се нарича "синдром на Turner мъжки", въпреки че засяга двата пола и няма хромозомни аберации.

синдром на Ортнер му. Първоначално са описвани като повтарящ се на притискане на нерв напреднал ларинкса лявото предсърдие, когато Е рална стеноза предизвиква дрезгав глас поради вокална пареза пъти. Понякога се използва за описание на доброкачествена сърцето или интраторакална процес, който засяга връщане ларингеален нерв. Левият нерв е засегнат по-често от правото, защото на специалната ситуация по отношение на аортната дъга.

Ангина (вариант) Prinzmetal. Тя се появява в резултат на спазъм на коронарните артерии и може да доведе до атриовентрикуларен блок и IM. Те могат да бъдат предотвратени, като блокери на калциевите канали забавят дългодействащ.

синдром на Романо-Уорд. Автозомно доминантно състояние, причинено от мутация в гените на хромозомите 3, 4, 7, 11 и 21, кодиращи различните компоненти на натриеви и калиеви канали. Интервалът QT се удължава, има висок риск от развитие вид тахикардия торсадовите Pointes и внезапна смърт. Той не е придружен от глухота и по този начин се различава от този синдром Jervell-Lange-Nielsen.

синдром Shprinttsena. Заболяването се причинява от мутации в гена TVH1, който е отговорен за синдрома на DiGeorge. Особености: - сърдечни аномалии (обикновено VSD), цепнато небце, умствено изоставане и типичен за лице с виден нос, тесни очни процепи и микрогнатия. Както е добре известно като синдром на небцето kardiofatsialny.

синдром на Stokes-Адамс. Синкоп, предизвикана аритмия. Също така известно като синдром, синдром на Morgagni Spence.

хорея на Sydenham. Късното прояви на ревматична треска поради възпалителна реакция, причинена от автоантитела в базалните ганглии, опашатото ядро ​​и след група А стрептококи инфекция обикновено започва 3 месеца след първоначалната инфекция, симптомите могат да съществуват в продължение на 2 седмици. Тя се характеризира с неволеви движения на мускулите дискоординация и емоционална нестабилност.

синдром на Bing-Taussig. Вродени малформации.

синдром Tietze му. Rib хрущял възпаление с неизвестна етиология. Характеризиращ се с тумор хрущял, който разделя синдром от други видове възпаление крайбрежните хрущяли. Туморът може да остане след облекчаване на болката. подлежат на мъжете в началото на тридесетте години главно на заболяването.

синдром Таунс-Брокс. Автозомно-доминантно състояние, съчетаващ анален атрезия, бъбречна патология, горни, долни крайници и уши, както и в някои случаи, придружени от дефекти на сърцето, включително предсърдно септален дефект и VSD.

синдром на Turner. Заболяването, което е резултат от липсата на един от Х-хромозомата, CW. Неговите характеристики са коарктация на аортата, нисък ръст, липса на вторични полови белези, на шийката на матката, птеригиум валгус деформация на лакътната става и лимфната отока. Заболяването е един от най-честите хромозомни мутации.

синдром Tvidlera. Не е строго епоним. Феноменът на постоянен пейсмейкър неизправност поради излагане на пациента към генератора на импулса.

Wenckebach сърце. Описание на сърцето, който се намира на средната линия и има по-малък размер. В същото заболяване, известно като mesocardium или "висящи сърце."

Wenckebach феномен. Форма II степен атриовентрикуларен блок, характеризиращо се с прогресивна удължение интервал ЕКГ PRA докато предсърдно възбуждане вече не се проведе в камерите.

Синдром на Уилямс. Nadkpapanny вродена аортна стеноза с стеноза периферна белодробната артерия, хиперкалцемия, Elf лицето, невъзможност за самостоятелно идентификация, умствена изостаналост, страбизъм и аномалии на зъбите. В лявата камера може да се хипертрофирано и синусите може да бъде разширени. Освен това, коронарна артерия може да се разширява или гофрирани, и ускорено атеросклеротична процес. Тези пациенти са изложени на по-висок риск от ендокардит и внезапна смърт. Налице е автозомно-доминантно предаване, ако наследствената синдром.

синдром на Wolff-Parkinson-White. Тахиаритмии, които възникват в резултат на допълнителна атриовентрикуларен начин. Информацията ЕКГ: синусов ритъм, PR интервали по-малко от 120 мсек, комплексът QRS се разшириха повече от 120 мсек, поради D-вълна (предварително възбуждане), възникнали в резултат на antegrade провеждане на допълнителен проводящ път. Пациентите могат да бъдат нестабилни поведение през този начин, което води до промени в ЕКГ.