Ехографски syndromology

В ретроспективен анализ на предварителен контрол изследване на плода хромозомна или ген идентифицирани синдром EI или параметър въздействие отбележи характеристики и аномалии в развитието.

С течение на годините, натрупани в научната литература, описващи различни малформации и фенотипните характеристики, характерни генетични заболявания, известни като ултразвукови маркери. В резултат, на базата на специфичната комбинация на индивидуалните маркери ехографски образува ехографски най-честите симптоми сложни вродени заболявания.

След това, въвеждането на скрининг ултразвуково изследване на бременни жени в стандартната идентификация на ултразвукови маркери BIS се превърна индикация за посоката на бременната жена на експерт syndromological (генетичен) EI и генетика консултация.

Идентификация ehhograficheskogo синдроми в партньорската синдромите EI във връзка с приключването на генетиката - индикация за разрешаването на проблема с кариотипиране или специфичен генетичен изследване на плода.

Ехографски маркери вродени заболявания могат да бъдат както анатомични аномалии и характеристики на развитието на плода не са свързани с анатомични дефекти и разполага плацента, пъпната връв и ненормално количество околоплодна течност.

Най-характерните черти са описани по ехографски често срещаните синдроми. Въпреки това, дори изразяването на маркери триада не позволява да се направи диагностика само въз основа на EI, без провеждане на специални лабораторни техники. Идентификация чрез скрининг EI ултразвукови маркери Бис - индикация за посоката на пациента за експерт на синдромите, EI.

Ехографски маркери на вродени наследствени заболявания в I триместър на бременността

Маркери на фетална хромозомна патология в I тримесечие на бременността:

• TVP;
• Визуализацията NK плода;
• наличието и размера на жълтъчната торбичка.

За да се стандартизира препоръчва използването на резултатите от скрининга не е абсолютно, но относителни (персентил) стойности на ЗРТ за всяка седмица на бременността.

Липсата на визуализация на носните кости на плода. В US NK визуализира в надлъжен разрез на плода, в която се определя КТР и TVP. Изображението трябва да бъде увеличен. Insonation ъгъл между ултразвуковия лъч и надлъжната ос на тялото на плода трябва да бъде 45 °. Така че е необходимо да се направи разграничение на NC от кожата, което е представено с тънък ултразвуково лента разположена над дебели и по-ултразвуково носната кост.

Жълтъчната торбичка. При провеждането на скрининг ултразвук в I триместър трябва да обърне внимание на този придатъци структури. Echografically жълтъчната торбичка се закръглява образуване anehogennoe 4-6 mm в диаметър, разположен в ekzotse-lomicheskom пространство. До края на I триместър на бременността се наблюдава регресия на жълтъчната торбичка и след 12 седмици е, като правило, не се визуализира.

Липса на ехографски снимки на жълтъчната торбичка преди 12 седмици или преждевременно изчезване - лошо прогностичен белег, с чести спонтанни аборти. Чрез увеличаване или намаляване на размера на жълтъчната торбичка като повишен риск от спонтанен аборт, присъствието на хромозомни аномалии или MVPR плода.

Ехографски маркери на вродени наследствени заболявания в триместър на бременността II

Идентификация на ултразвукови маркери в II тримесечие е лесно, дори за експертите на първото ниво на скрининг. Въпреки това, правилното тълкуване на тяхната комбинация изисква специализирани бази от знания пренатална syndromology и практически опит.

Всички маркери са разделени в 2 категории.

Особености на развитието на плода, не са дефекти, особено на статута на временните органи, ненормално количество околоплодна течност.

• Brachycephaly (BDP превес над L3P - измерена като маркер за период до 28 седмици от бременността).
• Макроцефалия (преобладаване главата обиколка над торса и крайниците размер на повече от 2 седмици, когато корелирайки торса и крайниците и размери в зависимост от тяхното гестационната възраст на плода, както и липсата на признаци на хидроцефалия).
• Относително микроцефалия (преобладаване на размера на тялото и главата обиколката над краищата на най-малко 4 седмици, но не повече от 6 седмици).
• Trigonocephaly (триъгълна форма на черепа).
• Черепа Asymmetry (атипична конфигурация глава).
• Атипична форма малкия мозък (например, малък мозък "банан").
• Изпъкналите врата (изразено dolichocephaly).
• Сплескана глава.
• Видни челото, носа потъналия.
• Сплескана лицето профил, носната кост хипоплазия.
• Hypotelorism (BDP преобладаване през вътрешната interorbital по-голям от 2 седмици).
• Хипертелоризъм (преобладаване на вътрешния орбитален размер прехвърляне на BDP повече от 2 седмици).
• Диспластични предсърдие (аномалии форма, размер, местоположение).
• Макроглосия (увеличение език - се определя на базата на език изображения постоянно изпъкнали извън устата).
• Сгъстяването областта на шията (врата сгънете яка оток).
• Chonechondrosternon.
• Pyelectasia (не е комбиниран с характеристики на бъбречни нарушения).
• Сакралната синус (в опашната кост характеристика прибиране на меките тъкани).
• Относителният скъсяване на бедрената кост и мишницата на (къса крайници - преобладаване размера на главата и торса на размера на дългите кости на повече от 2 седмици, но няма признаци за кардиоваскуларни).
• Кратък крак (оценена в сравнение с дължината на бедрената кост).
• Изпъкналите пета ( "износени обувки").
• Заоблени изпъкнали стоп (стоп клатене).
• Флексорен място на ръцете и краката.
• Хипотрофия (симетрична форма FGR).
• Значително намаляване на диаметъра плацента нехарактерно на гестационна възраст (малък плацента).
• Удебеляване на пъпната връв.
• Polyhydramnios.
• Олигохидрамнион.

Забележки: fetometricheskie всички параметри се оценяват за периода beremennosti- относителната производителност се оценява визуално.

Откриване на фетални малформации (нарушение на анатомията) и аномалии на пъпната връв (кистата, единственият артерия) развитие.

За точен анализ на fetometricheskogo syndromological EI препоръчително да се използва за маса, които нямат персентил вариант.

Правилното изчисляване на съответствието fetometricheskih изпълнение включва използването на компютърна програма.

Ефективността на използването на сравнителен анализ на параметрите fetometricheskih е ограничена до 32-ти та седмица на бременността, поради развитието на фетуси индивидуални фенотипните характеристики.

Най-забележително ултразвукови маркери за синдром на Даун, както най-често срещаните в населението. Трябва да се помни, че въпреки увеличението на патологията на статистическата риск при жени на възраст над 34 години, броят на раждането на разпространението наблюдава във възрастовата група от 16 до 34 години.

Ехографски маркери за синдром на Даун в плода могат да бъдат различни, но никога не изолирани.

В някои ситуации, прогнозната стойност на маркер за диагнозата може да се компенсира от:

• относителна скъсяване на дългите кости - вероятно при мъжки фетуси, както и асиметрична форма ZRP;
• Polyhydramnios - типична проява на плацентата дисфункция, които не са свързани с генетично заболяване на плода;
• хипотрофия (FGR), - дисплей на Мо;
• pyelectasia - нормален вариант при мъжки фетуси;
• brachycephaly - обща характерна форма на плода на главата затвор, както и при по-високи индекси поток dopplerometric средната церебрална артерия;

По този начин, за изравняване всеки маркер комплекс от симптоми въпрос за съществуването на решите заедно с данните на отделните показатели перинатални риска и биохимичен скрининг.